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關(guān)注罕見病，關(guān)注罕見病人群
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每年2月的最后一天定位“國際罕見病日”，今年的主題是“罕見疾病無國界”。國際罕見病日由歐洲罕見病組織發(fā)起，旨在促進社會公眾和政府對罕見病及罕見病群體面臨的問題的認識。國際確認的罕見病有五六千種，約占人類疾病的10%。我國各類罕見病患者總?cè)藬?shù)有千萬之多。多數(shù)罕見病患者對自己的疾病了解很少，不知如何正確治療，病患長期在家未能接受正常的教育，缺乏就業(yè)技能和獨立生活的能力，部分罕見病患者家庭因病致貧，生活艱難。我科近日收住一名女性先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者，本病是一組常染色體隱性遺傳性疾病。發(fā)病率為萬分之一。此患兒表現(xiàn)為兩性畸形，體格男性化發(fā)育，皮膚色素沉著，身材矮。患兒以嘔吐為主要癥狀入院，電解質(zhì)表現(xiàn)為低鈉、高鉀，腎功能表現(xiàn)為急性腎衰竭，給予對癥處理，嘔吐緩解，但腎功能未恢復(fù)正常，因家庭貧困放棄繼續(xù)住院治療。像這個患兒這種情況的罕見病患者有很多，不僅對自己來說是個悲劇，對整個家庭也是很大的打擊，我們應(yīng)該做到新生兒篩查、產(chǎn)前診斷，國家醫(yī)保也應(yīng)該把治療罕見病用到的一些罕見藥、貴要、進口藥等列入醫(yī)保范圍，減輕家庭負擔(dān)，避免一個個悲劇發(fā)生。社會也應(yīng)當給他們以包容、愛心，給他們一個生活、學(xué)習(xí)、工作的良好環(huán)境，身體雖然無法改變，但命運可以改變，希望他們生活的更好。
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